Criterios Diagnóstico para Síndrome DiGeorge

Diagnóstico Definitivo

Paciente hombre o mujer con recuento reducido de células T CD3+ (menos de 500/mm3) y dos de las 3 características siguientes:

1. Defecto cardiaco conotruncal (tronco arterioso, tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido, o subclavia derecha aberrante).

2. Hipocalcemia de más de 3 semanas de duración que requiere tratamiento.

3. Deleción del cromosoma 22q11.2

Diagnóstico Probable

Paciente hombre o mujer con recuento reducido de células T CD3+ (menos de 1500/mm3) y deleción del cromosoma 22q11.2

Diagnóstico Posible

Paciente hombre o mujer con recuento reducido de células T CD3+ (menos de 1500/mm3) y al menos uno de los siguientes:

1. Defecto cardiaco

2. Hipocalcemia de más de 3 semanas de duración que requiere tratamiento

3. Fascie dismorfica o anormalidad palatina

Los pacientes con diagnóstico definitivo o probable son asumidos que tiene más del 98 y 85 por ciento de probabilidad, respectivamente, que en 20 años tendrán el mismo diagnóstico. Los pacientes con un diagnóstico posible son aquellos que tendrán algunas pero no todas las características clínicas o hallazgos de laboratorio de una enfermedad en particular.

 

Criterios Relacionados

Criterios Rochester para Identificar Infantes Febriles de Bajo Riesgo para Infecciones Bacterianas Severas

Criterios Clínicos y de Laboratorio de “Bajo Riesgo” para Niños Menores de 3 Meses con Fiebre Sin Foco Infeccioso

Causas de Bacteremia y Meningitis en Niños

Criterios Diagnóstico para Fibrosis Quística (FQ)

Criterios de Estadificación Modificados por Bell para Enterocolitis Necrotizante (ECN)

Más

 

Bibliografía: