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Criterios Diagnóstico para Fibrosis Quística (FQ)

Uno o más características fenotípicas típicas de FQ:

  • Enfermedad sinusopulmonar crónica

  • Anormalidades gastrointestinal y nutricionales características

  • Síndrome de pérdida de sales

  • Azoospermia obstructiva

  o

 

Historia de fibrosis quística en hermanos

 

   o

 

Una prueba positiva en el screening neonatal

 

   MÁS

 

Una concentración elevada de cloro en el sudor (mayor de 60 meq/L) en dos o más ocasiones

 

   o

 

Identificación de la mutación en el gen de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR) conocida como causa de FQ

 

   o

 

Demostración in vivo de anormalidades características en el transporte de iones a través del epitelio nasal

 

Manifestaciones Clínicas de Fibrosis Quística

Respiratorio

  • Bronquiolitis / asma

  • Colonización del tracto respiratorio por Psudomonas aeruginosa

  • Neumonía estafilocócica

  • Poliposis nasal

  • Sinusitis

Gastrointestinal

  • Íleo meconial

  • Prolapso rectal

  • Dolor abdominal recurrente y/o masa en el cuadrante inferior derecho

  • Edema hipoproteinémico

  • Ictericia neonatal prolongada

  • Cirrosis biliar con hipertensión portal

  • Estados de deficiencia vitamínica (A, D, E, K)

  • Erupción acrodermatitis símil enteropática con déficit de ácidos grasos y zinc

  • Pancreatitis recurrente

  • Vólvulo en la vida fetal

Genitourinario

  • Ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes

  • Infertilidad masculina

  • Infertilidad femenina

Otros

  • Alcalosis hipoclorémica, hiponatrémica

  • Madre de chicos con fibrosis quística

  • Pseudotumor cerebral

 

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Más

 

Bibliografía:

  1. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso FJ, Cutting GR. Cystic fibrosis. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill, 2001:5121-88.

  2. Welsh MJ, Fick RB. Cystic fibrosis. J Clin Invest. 1987 Dec;80(6):1523-6. [Medline]

  3. Rosenstein BJ, Cutting GR. The diagnosis of cystic fibrosis: a consensus statement. Cystic Fibrosis Foundation Consensus Panel. J Pediatr. 1998 Apr;132(4):589-95. [Medline]

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Creado: Marzo 07, 2006
Ultima Modificación: 09/25/2010

 
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