Uno o más
características fenotípicas
típicas de FQ:
-
Enfermedad
sinusopulmonar crónica
-
Anormalidades gastrointestinal
y nutricionales
características
-
Síndrome
de
pérdida
de sales
-
Azoospermia
obstructiva
o
Historia de
fibrosis quística en hermanos
o
Una prueba
positiva en el screening
neonatal
MÁS
Una
concentración elevada de cloro
en el sudor (mayor de 60 meq/L)
en dos o más ocasiones
o
Identificación de la mutación en
el gen de la proteína reguladora
de la conductancia transmembrana
(CFTR) conocida como causa de FQ
o
Demostración
in vivo de anormalidades
características en el transporte
de iones a través del epitelio
nasal
Manifestaciones Clínicas de
Fibrosis Quística
Respiratorio
Gastrointestinal
-
Íleo
meconial
-
Prolapso
rectal
-
Dolor
abdominal recurrente y/o masa
en el cuadrante inferior
derecho
-
Edema
hipoproteinémico
-
Ictericia
neonatal
prolongada
-
Cirrosis
biliar
con
hipertensión
portal
-
Estados de
deficiencia vitamínica (A, D,
E, K)
-
Erupción
acrodermatitis símil
enteropática con déficit de
ácidos grasos y zinc
-
Pancreatitis recurrente
-
Vólvulo
en
la
vida
fetal
Genitourinario
Otros
Criterios Relacionados
Definición y Causas de un
Evento con Aparente Riesgo de Vida (ALTE)
Criterios Rochester para Identificar Infantes Febriles de Bajo Riesgo para Infecciones Bacterianas Severas
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Modificados por Bell para
Enterocolitis Necrotizante (ECN)
Más
Bibliografía:
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