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Criterios Diagnóstico para Fibrosis Quística (FQ) Uno o más características fenotípicas típicas de FQ:
o
Historia de fibrosis quística en hermanos
o
Una prueba positiva en el screening neonatal
MÁS
Una concentración elevada de cloro en el sudor (mayor de 60 meq/L) en dos o más ocasiones
o
Identificación de la mutación en el gen de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR) conocida como causa de FQ
o
Demostración in vivo de anormalidades características en el transporte de iones a través del epitelio nasal
Manifestaciones Clínicas de Fibrosis Quística Respiratorio
Gastrointestinal
Genitourinario
Otros
Bibliografía:
Creado: Marzo 07, 2006 |