top
English (United Kingdom)Español (spanish formal Internacional)

Facebook

Enlaces Patrocinados


Advertisement


18th Edition (August 5, 2011)

Encuesta

¿Considera Util a MedicalCRITERIA?
 

Home Secciones Diagnóstico del Síndrome de Gilbert


Advertisement


The content of this website is provided for general informational purposes only and is not a substitute professional medical advice

Diagnóstico del Síndrome de Gilbert Imprimir Correo electrónico
Valoración de los usuarios: / 7
PobreEl mejor 
Escrito por G. Firman MD   
Lunes 04 de Julio de 2011 05:27

 

El síndrome de Gilbert es un trastorno genético y una condición autosómica recesiva caracterizada por ictericia intermitente, en ausencia de hemólisis o enfermedad hepática.
La hiperbilirrubinemia es leve. Por definición, los niveles de bilirrubina en el síndrome de Gilbert son inferiores a 6 mg/dl, aunque la mayoría de los pacientes presentan niveles inferiores a 3 mg/dL. El síndrome de Gilbert es el resultado de una mutación genética en la región promotora de un gen para la enzima UGT1A (bilirrubina-uridina difosfato glucuronil transferasa).

Un diagnóstico presuntivo puede hacerse en pacientes con las siguientes características:

  • Hiperbilirrubinemia no conjugada en pruebas repetidas
  • Recuento sanguíneo completo, frotis de sangre, y de reticulocitos normal
  • Pruebas de función hepática normal (concentraciones de transaminasas en plasma fosfatasa alcalina)

El diagnóstico es definitivo en pacientes que continúan con estudios de laboratorio normales (que no sea la elevación de la bilirrubina plasmática) durante los próximos 12 a 18 meses. Como se mencionó anteriormente, el diagnóstico también es apoyada por la observación de un aumento en la concentración de bilirrubina plasmática seguido de un descenso de lípidos, dieta de 400 kcal o después de la administración de ácido nicotínico por vía intravenosa. Sin embargo, estas pruebas de provocación rara vez son necesarias en la práctica clínica.

Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico.

 

Bibliografía:

  1. Claridge LC, Armstrong MJ, Booth C, Gill PS. Gilbert's syndrome. BMJ. 2011 Apr 19;342:d2293. doi: 10.1136/bmj.d2293. [Medline]
  2. Bosma PJ, Chowdhury JR, Bakker C, Gantla S, de Boer A, Oostra BA, Lindhout D, Tytgat GN, Jansen PL, Oude Elferink RP. The genetic basis of the reduced expression of bilirubin UDP-glucuronosyltransferase 1 in Gilbert's syndrome. N Engl J Med. 1995 Nov 2;333(18):1171-5. [Medline]

 

Creado Jul 5, 2011.


Related news items:
Newer news items:
Older news items:

Ultima actualización el Viernes 29 de Agosto de 2014 11:46
 

Registro Gratuito

Enlaces Patrocinados


Advertisement


Advertisement


Advertisement


Advertisement

HONcode

HONcode accreditation seal. We comply with the HONcode standard for health trust worthy information:
verify here

Ultima Modificación

Sábado 30 Agosto 2014, 12:46


bottom

Copyright © MedicalCRITERIA.com 2005-2014. All Rights Reserved