Los criterios diagnóstico para el Complejo Esclerosis Tuberosa (TSC) fueron revisados en la Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference, Julio de 1998.

TSC Definitiva: Dos criterios mayores o un criterio mayor más dos criterios menores

TSC Probable: Un criterio mayor más un criterio menor

TSC Posible: Un criterio mayor o dos criterios menores

Criterios Mayores

• Angiofibromas faciales o placas en la frente
• Fibromas no traumáticos ungueales o periungueales
• Máculas hipomelanóticas (tres o más)
• Placa de piel de zapa (nevus de tejido conectivo)
• Hamartomas nodulares retinales múltiples
• Tubérculo cortical 1
• Nódulos subependimarios
• Astrocitoma de células gigantes subependimario
• Rabdomioma cardíaco, único o múltiples
• Linfangiomiomatosis 2
• Angiomiolipoma renal 2

Criterios Menores

• Piqueteado múltiple del esmalte dental distribuido al azar
• Pólipos hamartomatosos rectales
• Quistes óseos
• Líneas de migración radial de la sustancia blanca cerebral 1,3
• Fibromas gingivales
• Hamartoma no renal
• Manchas acrómicas retinales
• Lesiones dérmicas en "Confetti"
• Quistes renales múltiples

 

1. La displasia cortical cerebral y las líneas de migración de la sustancia blanca cerebral si ocurren conjuntamente son contados como uno en vez de dos características de TSC.
2. Cuando ambos linfangiomiomatosis y angiomiolipomas renales están presentes, otro criterio de esclerosis tuberosa debe estar presente antes de realizar el diagnóstico de TSC.
3. Las líneas de migración de la sustancia blanca y la displasia cortical focal son vistos a menudo en individuos con TSC; sin embargo, porque esas lesiones pueden ser vistas independientemente y son relativamente no específicas, son consideradas como un criterio diagnóstico menor para TSC.

Bibliografía:

1. Roach ES, DiMario FJ, Kandt RS, Northrup H. Tuberous Sclerosis Consensus Conference: recommendations for diagnostic evaluation. National Tuberous Sclerosis Association. J Child Neurol. 1999 Jun;14(6):401-7. [Medline]
2. Crino PB, Nathanson KL, Henske EP. The tuberous sclerosis complex. N Engl J Med. 2006 Sep 28;355(13):1345-56. [Medline]