Diagnóstico de Neurofibromatosis tipo I (NF1)

1. Seis o más manchas café con leche mayores de 5 mm en pacientes prepuberales y mayores de 15 mm en pacientes postpuberales.

2. Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme.

3. Signo de Crowe (efélides axilares o inguinales).

4. Glioma de nervio óptico.

5. Dos o más nódulos de Lisch (harmartomas de iris)

6. Lesiones óseas típicas (displasia del esfenoides, displasia o adelgazamiento cortical de huesos largos con o sin pseudoartrosis).

7. Antecedentes de neurofibromatosis tipo I en padres o hermanos.

Si 2 o más de estos criterios son encontrados en un individuo se realiza el diagnóstico de NF1.

Diagnosis of Neurofibromatosis Type 2 (NF2)

1. Masas bilaterales en el octavo par craneal demostradas con técnicas por imágenes apropiadas (por ej., TC o RNM)

2. Un familiar de primer grado con NF2 y uno de los siguientes:

a)       Masa unilateral en el octavo par craneal, o

b)       Dos de los siguientes:

·         Neurofibroma

·         Meningioma

·         Glioma

·         Schwannoma

·         Opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil

Si los criterios 1 y 2 son encontrados en un individuo se realiza el diagnóstico de NF2.

Bibliografía:

1. Stumpf DA, Alksne JF, Annegers JF, Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol 1988; 45:575-578

2. Gutmann DH, Aylsworth A, Carey JC, Korf B, Marks J, Pyeritz RE, Rubenstein A, Viskochil D. The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. JAMA. 1997 Jul 2;278(1):51-7. [Medline]