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Diagnóstico de Síndromes de Neoplasia Endócrina
Múltiple
Sindrome |
Gen
mutado |
Manifestaciones |
MEN1 |
MEN1 |
Hiperparatiroidismo primario (usualmente hiperplasia
de cuatro glándulas), adenomas hipofisarios
anteriores, tumores del páncreas endocrino y
duodeno, carcinoides embrionarios |
MEN subtipo
2A |
Proto-oncogen
RET |
Cáncer
medular de tiroides, feocromocitoma,
hiperparatiroidismo primario (usualmente adenoma
único), amiloidosis liquen cutáneo, enfermedad de
Hirschsprung |
MEN subtipo
2B |
Proto-oncogen
RET |
Cáncer
medular de tiroides, feocromocitoma, hábito corporal
marfanoide, características faciales que resultan de
neuromas mucosos, ganglioneuromatosis del tracto
gastrointestinal |
Cáncer
medular de tiroides familiar |
Proto-oncogen
RET |
Cáncer
medular de tiroides en al menos cuatro miembros de
la familia, con ausencia documentada de otras
endocrinopatías |
Síndrome de
tumor hiperparatiroidismo-mandibular |
HRPT2 |
Hiperparatiroidismo primario (usualmente adenoma
único), fibromas osificantes de maxilar o mandíbula,
quistes renales y hamartomas, 15% de riesgo de
carcinoma paratiroideo |
Hiperparatiroidismo familiar aislado |
MEN1, HRPT2,
CASR, otro |
Hiperparatiroidismo primario no sindrómico |
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar |
CASR |
Hipercalcemia benigna; de manejo médico únicamente |
Síndrome de von
Hippel-Lindau (VHL) |
VHL |
Feocromocitoma, hemangioblastoma retinal y del
sistema nervioso central, quistes renales y
carcinoma de células claras, quistes pancreáticos y
tumores de células de islotes, tumores del saco
endolinfático, cistadenomas papilares del epidídimio
y ligamento ancho |
Feocromocitoma familiar / síndrome paraganglioma
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SDHB, SDHC,
SDHD |
Paragangliomas múltiples y feocromocitoma |
Neurofibromatosis tipo I |
NF1 |
Feocromocitoma, rasgos físicos característicos (por
ejemplo, manchas café con leche, neurofibromas,
pecas axilares e inguinales) |
Síndrome
Cowden |
PTEN |
Cáncer no
medular de tiroides (usualmente folicular antes que
papilar); tumores benignos y malignos de piel,
mucosa oral, mamas, y útero |
Poliposis
adenomatosa familiar |
APC |
Cientos de
pólipos adenomatosos de colon, cáncer de colon,
variante morular cribriforme de cáncer papilar de
tiroides |
Complejo
Carney |
PRKAR1A |
Tumores
endocrinos (incluyendo tiroideos, pituitarias,
enfermedad adrenocortical nodular pigmentada
primaria), característica pigmentación de la piel,
mixomas, schwannomas melanóticos |
Cáncer
tiroideo no medular familiar |
Desconocido |
Cáncer tiroideo
no medular no sindrómico
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Bibliografía:
-
Callender GG, Rich TA,
Perrier ND. Multiple
endocrine neoplasia
syndromes. Surg Clin
North Am. 2008 Aug;88(4):863-95
[Medline]
Creado: Nov 01, 2008
Ultima Modificación:
11/01/2008
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