Sindrome |
Gen mutado |
Manifestaciones |
MEN1 |
MEN1 |
Hiperparatiroidismo primario
(usualmente hiperplasia de
cuatro glándulas), adenomas
hipofisarios anteriores, tumores
del páncreas endocrino y
duodeno, carcinoides
embrionarios |
MEN subtipo
2A |
Proto-oncogen
RET |
Cáncer
medular de tiroides,
feocromocitoma,
hiperparatiroidismo primario
(usualmente adenoma único),
amiloidosis liquen cutáneo,
enfermedad de Hirschsprung |
MEN subtipo
2B |
Proto-oncogen
RET |
Cáncer
medular de tiroides,
feocromocitoma, hábito corporal
marfanoide, características
faciales que resultan de
neuromas mucosos,
ganglioneuromatosis del tracto
gastrointestinal |
Cáncer
medular de tiroides familiar |
Proto-oncogen
RET |
Cáncer
medular de tiroides en al menos
cuatro miembros de la familia,
con ausencia documentada de
otras endocrinopatías
|
Síndrome de
tumor hiperparatiroidismo-mandibular
|
HRPT2 |
Hiperparatiroidismo primario
(usualmente adenoma único),
fibromas osificantes de maxilar
o mandíbula, quistes renales y
hamartomas, 15% de riesgo de
carcinoma paratiroideo |
Hiperparatiroidismo familiar
aislado |
MEN1, HRPT2,
CASR, otro |
Hiperparatiroidismo primario no
sindrómico |
Hipercalcemia
hipocalciúrica familiar |
CASR |
Hipercalcemia
benigna; de manejo médico
únicamente |
Síndrome de von
Hippel-Lindau (VHL) |
VHL |
Feocromocitoma, hemangioblastoma
retinal y del sistema nervioso
central, quistes renales y
carcinoma de células claras,
quistes pancreáticos y tumores
de células de islotes, tumores
del saco endolinfático,
cistadenomas papilares del
epidídimio y ligamento ancho |
Feocromocitoma familiar /
síndrome paraganglioma
|
SDHB, SDHC,
SDHD |
Paragangliomas múltiples y
feocromocitoma |
Neurofibromatosis tipo I |
NF1 |
Feocromocitoma, rasgos físicos
característicos (por ejemplo,
manchas café con leche,
neurofibromas, pecas axilares e
inguinales) |
Síndrome
Cowden |
PTEN |
Cáncer no
medular de tiroides (usualmente
folicular antes que papilar);
tumores benignos y malignos de
piel, mucosa oral, mamas, y
útero |
Poliposis
adenomatosa familiar |
APC |
Cientos de
pólipos adenomatosos de colon,
cáncer de colon, variante
morular cribriforme de cáncer
papilar de tiroides |
Complejo
Carney |
PRKAR1A |
Tumores
endocrinos (incluyendo
tiroideos, pituitarias,
enfermedad adrenocortical
nodular pigmentada primaria),
característica pigmentación de
la piel, mixomas, schwannomas
melanóticos |
Cáncer
tiroideo no medular familiar
|
Desconocido |
Cáncer tiroideo
no
medular no sindrómico
|